从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明，基因因素是导致男性不育的重要原因。佳学基因男性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是男性生殖系统遗传性疾病
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，男性生殖系统遗传性疾病临床多表现为排尿异常、脓尿、尿道异常分泌物、疼痛、肿块、隐睾、性功能异常、性发育障碍、无精子症及少、弱、畸形精子症等。佳学基因研究表明，引起男性生殖系统遗传性疾病的主要病因是基因突变，人体存在着许多可以导致男性生殖系统遗传性疾病的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为男性不育症的致病基因。因此，男性生殖系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
解码分析内容
“男性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对男性生殖系统遗传性疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致男性生殖系统遗传性疾病的致病位点，为男性生殖系统遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
该项目涵盖无精症、少精症、弱精症、先天性输精管缺如、隐睾症、原发性纤毛运动障碍等在内的上百种男性生殖系统遗传性疾病或亚型。常见男性生殖系统遗传性疾病
无精症先天性输精管缺如圆头精子症促性腺激素减退症小头精子症卡尔曼综合征少精症假两性畸形弱精症持续性苗勒管综合征Ⅰ型畸形鞭毛精子症持续性苗勒管综合征Ⅱ型多尾精子症46XY性反转隐睾症雄激素不敏感原发性纤毛运动障碍（多型鉴别分析）睾丸间质细胞发育不全......案例分享
年6月，佳学基因解码研究中心收到了来自江苏南京的血液样本，检测项目为：“无精症致病基因鉴定”。
患者情况：冯少峰（化名），男，30岁，小冯和爱人从结婚开始就积极准备要孩子，但是备孕了两年多，却迟迟没有怀上。这让二人觉得有些不太正常，医院做了检查。检查结果显示，妻子一切指标正常，而小冯却查出了无精症，为了明确发病原因，二人联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家建议采集小冯和小冯父母的血液样本送至佳学基因进行无精症致病基因鉴定。基因解码：佳学基因工作人员对小冯的血液样本进行了全面的无精症致病基因分析，基因解码显示：小冯NA**S1基因发生杂合突变（c._del，p.Aladel)，该突变为NA**S1基因上-位碱基缺失，影响了蛋白编码功能。家系验证结果显示，小冯的父母均未携带该基因突变。基因解读与遗传根据基因解码结果，由于小冯的父母未发现相关基因变异，考虑小冯新发突变可能性大。
基因解码研究发现，NA**S1基因突变所导致的疾病为生精障碍12型，为常染色体显性遗传。相关临床表征有男性不育，无精子症等症状，该基因的突变与生精损伤有关，是导致发病的致病性基因。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确男性生殖异常是否为基因病；
找到导致男性生殖异常发生的基因原因；
将男性生殖异常发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
婚后长期未育的男性生活伴侣；
无精症及少、弱、畸精子症患者；
男性不育伴隐睪、精索静脉曲张等症状的患者；
女性不明原因胎停、流产病因排查男方致病因素；
有生殖系统疾病的男性；
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者。
样本类型
检测流程
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